در بیماری‌های متابولیکی ارثی راه‌های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن مختل می‌شود. اغلب افراد مبتلا به اختلالات متابولیکی ارثی با یک ژن ناقص که منجر به کمبود یک آنزیم ضروری در بدن می‌گردد، متولد می‌شوند. این دسته از بیماری‌ها با عوارض شدیدی مانند عقب ماندگی ذهنی، مشکلات کبدی، عضلانی، چشمی و قلبی همراه هستند. تاخیر در تشخیص و درمان این بیماری‌ها خطرناک بوده و تاثیر زیادی بر روی بهره هوشی مبتلایان می‌گذارد.
درمان‌های محدودی برای این بیماری‌ها وجود دارد. بسیاری از بیماران مبتلا به اختلالات متابولیکی مادرزادی باید در تمام عمر از رژیم غذایی سخت و دقیق پیروی نمایند. در مبتلایان به بیماری‌های متابولیکی مادرزادی بدن قادر به تولید یک آنزیم مهم نیست. در نتیجه ترکیبات یا متابولیت‌هایی در بدن تجمع می‌یابند. این تجمع غیرقابل کنترل سمی بوده و می‌تواند سبب بروز اختلالات روانی و تکاملی شدید در فرد شود.
یکی از شایع‌ترین این بیماری‌ها فنیل کتونوری (PKU) است که در آن متابولیت فنیل آلانین در بدن تجمع می‌یابد. شیرخواران مبتلا به PKU باید از یک رژیم غذایی دقیق و فاقد فنیل آلانین پیروی نمایند. این بیماران باید تا پایان عمر این رژیم غذایی را رعایت نمایند. در صورتی که این امر انجام نشود فرد به مشکلات تکاملی ناتوان کننده و شدید مبتلا می‌شود. پیروی از این رژیم غذایی فوق‌العاده دشوار است. زیرا فنیل آلانین در اغلب محصولات غذایی یافت می‌شود.
اخیراً در مطالعه‌ای مشخص شده که ترکیب طبیعی موجود در چای سبز می‌تواند مانع شکل‌گیری متابولیت‌های سمی شود. این ترکیب اپی‌گالوکاتچین گالات (EGCG) است که به علت مفید بودن آن برای سلامتی در دنیای پزشکی بسیار مورد توجه است.
نتایج مطالعه حاضر بار دیگر توانایی طبیعت را جهت تولید ترکیبات مفید و استفاده از آن‌ها در داروها نشان می‌دهد. محققان امیدوارند یافته‌های فوق روند تولید داروهای جدید و موثر را تسهیل نمایند.
منبع:
Shira Shaham-Niv et al. Communications Chemistry 2018.
